Australianpaimenkoirat ry

Geenitestit

(Kuvien lisääminen sivulle on työn alla.)

Kaikilla koirilla, niin puhdasrotuisilla kuin sekarotuisillakin, tavataan monia perinnöllisiä sairauksia. Sairauksien periytymistapa vaihtelee. Esimerkiksi hyvin monessa rodussa yleinen lonkkadysplasia eli lonkkanivelen kasvuhäiriö periytyy ns. polygeenisesti eli monitekijäisesti. Tämä tarkoittaa sitä, että koiran lonkan terveyteen vaikuttavat kymmenet ellei jopa sadat geenit koiran perimässä. Jotkin geenimuodot lisäävät lonkkadysplasian riskiä, kun taas jotkin suojaavat siltä. Koirassa ilmenevä lopputulos on karkeasti ajateltuna näiden eri geenivaikutusten summa. Näitä geenejä tutkitaan maailmalla intensiivisesti, mutta kaikkia tuskin tullaan koskaan saamaan selville. On myös todettu, että polygeenisesti periytyviin sairauksiin saattaa voida vaikuttaa suurestikin koirasta riippumattomat tekijät. Esimerkiksi liian suuri energiansaanti ja siitä johtuva lihavuus suurentaa koiran riskiä alkaa ilmentää lonkkadysplasiaa, mikäli sillä on perinnöllinen taipumus siihen. Polygeenisille sairauksille ei ole olemassa luotettavia geenitestejä.

Toisin kuin polygeenisille sairauksille, monogeenisille sairauksille voidaan kehittää luotettava geenitesti. Yksinkertaisesti periytyvät sairaudet voivat periytyä usealla tavalla. Seuraavassa yleisimmät ja käytännön elämän kannalta olennaisimmat periytymismekanismit:
1) X-kromosomaalinen väistyvä eli resessiivinen

Geenivirhe sijaitsee X-kromosomissa eli naaraskromosomissa. Sairastuakseen narttu tarvitsee virheellisen geenikopion sekä emältään että isältään. Uros taas tarvitsee sairastuakseen geenivirheen vain emältään, koska isältään se saa Y-kromosomin, joka ei voi peittää emältä saadun X-kromosomin virheellisen geenin vaikutusta.

2) Autosomaalinen väistyvä

Geenivirhe sijaitsee missä tahansa muussa kromosomissa, kuin X- tai Y-kromosomissa. Koira tarvitsee kaksi virheellistä geenikopiota sairastuakseen.

3) Autosomaalinen dominoiva

Geenivirhe sijaitsee missä tahansa muussa kromosomissa, kuin X- tai Y-kromosomissa. Koira sairastuu jo yhdestä virheellisestä geenikopiosta.

4) Autosomalinen väistyvä ja dominoiva epätäydellisellä penetranssilla

Periytyminen on muutoin samanlaista kuin kahdessa edellisessä, mutta useita koirayksilöitä tarkastellessa huomataan, että kaikki yksilöt, joiden genotyyppinsä perusteella pitäisi sairastua, eivät sairastukaan. Geenivirhe on siten sairastumisriskitekijä, ei ehdoton joko-tai sairaudenaiheuttaja.

  Ilmiasu  Periytymismekanismi
 Akromatopsia eli tappisolurappeuma (CD)   Autosomaalinen resessiivinen
 Hyperurikosuria (HUU)   Autosomaalinen resessiivinen
 Multifokaalinen retinopatia 1 (CMR1)  Autosomaalinen resessiivinen
 Etenevä sauva- ja tappisolujen degeneraatio (PRCD)   Autosomaalinen resessiivinen
 Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 6 (NCL6)  Autosomaalinen resessiivinen
 Collien silmäanomalia (CEA)  Autosomaalinen resessiivinen
 T-Box eli luonnontöpöhäntä Autosomaalinen resessiivinen 
 Primäärinen perinnöllinen harmaakaihi (PHC tai HSF4) Autosomaalinen dominoiva epätäydellinen penetranssi 
 Lääkeaineyliherkkyys (MDR1) Autosomaalinen dominoiva epätäydellinen penetranssi 
Degeneratiivinen myelopatia (DM), selkäytimen rappeuma Autosomaalinen resessiivinen epätäydellinen penetranssi